Advancing genomics to better understand and treat disease
Genome sequencing can help us better understand, diagnose and treat disease. For example, healthcare providers are increasingly using genome sequencing to diagnose rare genetic diseases, such as elevated risk for breast cancer or pulmonary arterial hypertension, which are estimated to affect roughly 8% of the population.
At Google Health, we’re applying our technology and expertise to the field of genomics. Here are recent research and industry developments we’ve made to help quickly identify genetic disease and foster the equity of genomic tests across ancestries. This includes an exciting new partnership with Pacific Biosciences to further advance genomic technologies in research and the clinic.
Helping identify life-threatening disease when minutes matter
Genetic diseases can cause critical illness, and in many cases, a timely identification of the underlying issue can allow for life-saving intervention. This is especially true in the case of newborns. Genetic or congenital conditions affect nearly 6% of births, but clinical sequencing tests to identify these conditions typically take days or weeks to complete.
We recently worked with the University of California Santa Cruz Genomics Institute to build a method – called PEPPER-Margin-DeepVariant – that can analyze data for Oxford Nanopore sequencers, one of the fastest commercial sequencing technologies used today. This week, the New England Journal of Medicine published a study led by the Stanford University School of Medicine detailing the use of this method to identify suspected disease-causing variants in five critical newborn intensive care unit (NICU) cases.
In the fastest cases, a likely disease-causing variant was identified less than 8 hours after sequencing began, compared to the prior fastest time of 13.5 hours. In five cases, the method influenced patient care. For example, the team quickly turned around a diagnosis of Poirier–Bienvenu neurodevelopmental disorder for one infant, allowing for timely, disease-specific treatment.
Applying machine learning to maximize the potential in sequencing data
Looking forward, new sequencing instruments can lead to dramatic breakthroughs in the field. We believe machine learning (ML) can further unlock the potential of these instruments. Our new research partnership with Pacific Biosciences (PacBio), a developer of genomic sequence platforms, is a great example of how Google’s machine learning and algorithm development tools can help researchers unlock more information from sequencing data.
PacBio’s long-read HiFi sequencing provides the most comprehensive view of genomes, transcriptomes and epigenomes. Using PacBio’s technology in combination with DeepVariant, our award-winning variant detection method, researchers have been able to accurately identify diseases that are otherwise difficult to diagnose with alternative methods.
Additionally, we developed a new open source method called DeepConsensus that, in combination with PacBio’s sequencing platforms, creates more accurate reads of sequencing data. This boost in accuracy will help researchers apply PacBio’s technology to more challenges, such as the final completion of the Human Genome and assembling the genomes of all vertebrate species.
Supporting more equitable genomics resources and methods
Like other areas of health and medicine, the genomics field grapples with health equity issues that, if not addressed, could exclude certain populations. For example, the overwhelming majority of participants in genomic studies have historically been of European ancestry. As a result, the genomics resources that scientists and clinicians use to identify and filter genetic variants and to interpret the significance of these variants are not equally powerful across individuals of all ancestries.
In the past year, we’ve supported two initiatives aimed at improving methods and genomics resources for under-represented populations. We collaborated with 23andMe to develop an improved resource for individuals of African ancestry, and we worked with the UCSC Genomics Institute to develop pangenome methods with this work recently published in Science.
In addition, we recently published two open-source methods that improve genetic discovery by more accurately identifying disease labels and improving the use of health measurements in genetic association studies.
We hope that our work developing and sharing these methods with those in the field of genomics will improve overall health and the understanding of biology for everyone. Working together with our collaborators, we can apply this work to real-world applications.
Attenzione agli antivirus Avira e Norton 360, sfruttano i computer degli utenti per generare criptovalute
| Fonte: Avira/Krebs on Security. |
Di solito, quando qualcuno mi chiede quale antivirus usare, rispondo che grosso modo uno vale l’altro: l’importante è usarne uno, tenerlo aggiornato e stare alla larga dagli antivirus fasulli che appaiono spesso nelle pubblicità di Internet. È già tanto rispetto a quello che fanno molti utenti, ossia assolutamente niente oppure, peggio ancora, installare qualche antivirus farlocco che dà un falso senso di protezione. Ma forse sarò costretto a cambiare consiglio.
Due noti antivirus, Norton360 e Avira, hanno infatti iniziato qualche mese fa a integrare nelle proprie installazioni un cryptominer, ossia un programma che genera criptovalute. Nel caso specifico, genera la criptovaluta Ethereum.
I soldi digitali così prodotti vengono suddivisi fra l’utente e l’azienda produttrice dell’antivirus. Norton e Avira si prendono il 15%, più una commissione su ogni transazione, e il resto va all’utente. Tutto il meccanismo è descritto in una sezione apposita del sito di Norton e in una analoga del sito di Avira.
Il problema è che generare criptovalute richiede un uso molto intensivo del computer dell’utente, per cui questo guadagno in realtà si paga sotto forma di consumo di energia elettrica e di surriscaldamento e rallentamento del computer. Per chi non usa le criptovalute, poi, non c’è proprio nessun guadagno ma solo una perdita.
Va chiarito che l’installazione del cryptominer non è automatica: avviene solo su computer dotati di scheda grafica piuttosto potente (per esempio una NVIDIA o AMD con almeno 6 GB di memoria) e viene proposta all’utente durante la prima installazione dell’antivirus, secondo la formula chiamata opt-in, ma molti utenti sono abituati a cliccare distrattamente sulle varie richieste che compaiono durante le installazioni e quindi è facile che si ritrovino con un cryptominer installato senza volerlo.
La decisione di Norton e Avira non è stata gradita da molti addetti ai lavori e da parecchi utenti. È vero che Avira è un prodotto gratuito, per cui lasciare che questo antivirus guadagni qualcosina è una sorta di forma di pagamento, ma è spesso un pagamento inconsapevole. Norton360, invece, è un prodotto a pagamento, per cui l’utente finisce in un certo senso per pagarlo due volte.
Se avete installato di recente uno di questi prodotti e notate che il vostro computer è più lento del solito o fa girare più spesso la ventola di raffreddamento, può darsi che abbiate installato il cryptominer senza accorgervene. E qui arriva l’altro problema che sta facendo arrabbiare gli utenti: disinstallare il cryptominer non è affatto facile.
Bisogna infatti trovare un file specifico, di nome Ncrypt.exe, e rimuoverlo. Ma per rimuoverlo bisogna andare nelle impostazioni e disattivare la protezione contro le alterazioni, come descritto in una pagina del sito di Norton che non è certo facile da trovare per un utente medio. Una volta rimosso il file, bisogna poi riattivare la protezione contro le alterazioni dell’antivirus. Tutte cose che portano via tempo. E il tempo è denaro, specialmente se richiede l’intervento di uno specialista: forse è meglio scegliere direttamente un antivirus a pagamento che non comporta tutte queste complicazioni.
Fonti: Slashdot, Digital Trends, Wired, The Register, Punto Informatico, The Register.
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Perché l’esercito svizzero vieta l’uso di WhatsApp, Telegram e Signal? Ci sono motivi che toccano anche gli utenti comuni?
Di recente l’esercito svizzero ha bandito l’uso di WhatsApp, Signal, Telegram e di qualunque altra applicazione di messaggistica diversa da Threema per le comunicazioni legate al servizio. Il portavoce dell’esercito, Daniel Reist, ha spiegato che la decisione è stata presa per questioni di sicurezza e di protezione dei dati. I militari potranno continuare a utilizzare WhatsApp e altre applicazioni per le comunicazioni private.
La decisione dell’esercito ha comprensibilmente spinto molte persone a farsi tre domande:
- cosa c’è di così pericoloso in WhatsApp, Signal, Telegram eccetera da indurre l’esercito svizzero a compiere questo passo?
- perché Threema invece non è pericolosa?
- se lo fa l’esercito, dovremmo farlo anche noi?
Alcuni si saranno anche fatti una quarta domanda: Threema chi? In effetti Threema non è molto popolare: i suoi circa dieci milioni di utenti sono trascurabili rispetto ai due miliardi di utenti di WhatsApp. Molte persone non l’hanno mai sentita nominare e vengono a sapere della sua esistenza soltanto a causa della risonanza della notizia di questa decisione militare svizzera.
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Cominciamo dalla prima domanda: le app di messaggistica non svizzere, come appunto WhatsApp, Signal e Telegram, non rispettano le norme svizzere sulla riservatezza. WhatsApp, in particolare, è soggetta alle leggi statunitensi e in particolare al cosiddetto CLOUD Act (acronimo di Clarifying Lawful Overseas Use of Data Act), una legge del 2018 che consente alle autorità statunitensi di acquisire informazioni sul traffico di dati da tutti i gestori di servizi di telecomunicazioni sottoposti alla giurisdizione degli Stati Uniti e lo consente anche se questi dati si trovano fuori dal territorio americano e anche se sono gestiti per esempio da società europee che hanno una filiale negli Stati Uniti, come spiega in dettaglio la legal specialist e data protection officer Barbara Calderini su Agenda Digitale.
In parole povere, gli Stati Uniti possono ottenere, aggregare e analizzare tutti i dati trasmessi su WhatsApp da qualunque militare svizzero o di qualunque altro paese. Il rischio non è ipotetico: è già capitato che messaggi o post di militari russi abbiano rivelato la loro presenza in Ucraìna e in Siria, a volte smentendo le dichiarazioni ufficiali. La Russia ha vietato completamente l’uso degli smartphone durante il servizio militare nel 2019.
È vero che WhatsApp ha la cosiddetta crittografia end-to-end, per cui Meta (la società che possiede WhatsApp insieme a Facebook e Instagram) non può cedere a nessuno il contenuto delle conversazioni fatte tramite WhatsApp semplicemente perché non le ha a disposizione.
Ma la crittografia non copre i dati di contorno di queste conversazioni, ossia i cosiddetti metadati: con chi avete parlato, a che ora di quale giorno l’avete fatto, per quanto tempo avete conversato e quante volte avete scambiato messaggi con ciascuna delle persone con le quali avete comunicato tramite WhatsApp. Usare WhatsApp significa quindi dare a Meta, e quindi alle autorità statunitensi, l’elenco completo dei propri amici, contatti di lavoro e commilitoni. Messi insieme, tutti questi metadati hanno un valore strategico enorme.
Faccio un esempio concreto: qualche anno fa, nel 2017, sono stato invitato a parlare a Locarno a una conferenza organizzata dall’esercito svizzero e dedicata alla digitalizzazione legata alla sicurezza nazionale. Il pubblico era composto quasi esclusivamente da militari. Ho chiesto quanti di loro avessero uno smartphone acceso in tasca con la geolocalizzazione attiva e WhatsApp installato: hanno risposto affermativamente quasi tutti. Ma allora, ho proseguito, Google o Apple, e sicuramente Facebook, sanno che buona parte degli ufficiali dell’esercito svizzero, provenienti da tutti i cantoni, si trovano radunati in questo preciso luogo in questo preciso momento. E lo possono sapere in tante altre circostanze e passare questi dati al proprio governo. In sostanza, un paese straniero può monitorare i movimenti dei nostri militari, e può farlo oltretutto in modo perfettamente legale. La mia osservazione è stata accolta, come dire, con consapevole disagio.
Per chi è nelle forze armate, insomma, usare WhatApp, Signal o Telegram o in generale applicazioni di messaggistica gestite da operatori situati al di fuori della Svizzera ha delle implicazioni reali di sicurezza militare.
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Tutto questo spiega perché Threema, invece, non è considerata a rischio: si tratta di un’app creata da una società che ha sede in Svizzera, a Pfàffikon, nel canton Svitto, e che custodisce i dati in modo conforme alle leggi nazionali e lo fa su server situati in Svizzera. Quindi non è soggetta al CLOUD Act statunitense. Allo stesso tempo offre, come le app rivali, le stesse protezioni di crittografia end-to-end ed è open source, quindi liberamente ispezionabile. E a differenza delle altre app, non richiede di dare al gestore un numero di telefono o altre informazioni personali e non si mantiene offrendo queste informazioni ai pubblicitari. Threema è infatti un’app a pagamento: costa quattro franchi, che si pagano una volta sola. L’esercito svizzero pagherà questo abbonamento agli utenti militari.
La scelta dell’esercito di bandire le altre app dalle comunicazioni di servizio ma consentire l’uso di WhatsApp e simili per comunicazioni private non offre sicurezza assoluta: è un compromesso pragmatico, perché il semplice fatto di usare queste app invia comunque dati preziosi e sensibili alle società estere che le gestiscono. Ma è un passo nella direzione giusta.
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Alla luce di tutto questo, noi utenti comuni cosa dobbiamo fare? Dipende tutto dalla situazione personale, ma l’esempio dato dall’esercito svizzero è valido, anche per chi vive al di fuori dei confini elvetici, ed è un buon promemoria del fatto che per molte categorie professionali, come per esempio medici, consulenti legali, giornalisti o fornitori di servizi bancari, usare WhatsApp e simili per comunicazioni legate alla propria attività è già ora una violazione delle norme nazionali sulla riservatezza dei propri pazienti, clienti o interlocutori. Usarle per la sfera personale, invece, è meno problematico, ma va comunque valutato con attenzione.
Allo stesso tempo, è inutile avere un’app ipersicura che però non viene usata dalle persone con le quali si vuole comunicare, per cui è necessario valutare la situazione caso per caso. Possiamo provare a chiedere ai nostri interlocutori se accettano di installare e usare app come Threema accanto a WhatsApp: anche questo è un passo nella direzione giusta.
Fonti: RSI, La Regione, Swissinfo, La Regione, Start Magazine, TvSvizzera.it.
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B2B Google Year in Search 2021: come le tendenze di ricerca del 2021 possono aiutare a definire la strategia digitale nel 2022
Che cosa emerge da questa analisi e che cosa può essere utile conoscere per i brand e per le attività?
Il 2021 è stato un anno che ha visto il grande desiderio di potersi incontrare di nuovo di persona e continuare a vivere esperienze sociali virtuali che anche nel 2021 hanno permesso alle persone di rimanere in contatto. In questo contesto, anche i brand e le attività hanno giocato un ruolo fondamentale nell’aiutare a riconnettersi.
- +100% rispetto all’anno precedente delle ricerche globali riguardanti “ristoranti eleganti vicino a me” (“fancy restaurants near me”)
- +50% rispetto all’anno precedente delle ricerche globali di “negozi di abiti da sposa vicino a me” (“wedding dress shops near me”)
- +70% rispetto all’anno precedente delle ricerche globali contenenti le parole ”giochi con gli amici” (“games with friends”), per esempio “giochi online con gli amici”
- +100% rispetto all’anno precedente delle ricerche globali di “auguri speciali per il compleanno” (“special birthday wishes”)
2. L’evoluzione dell’intrattenimento
Le attività all’aperto hanno continuato a essere popolari nel 2021; allo stesso tempo, la richiesta di attrazioni al chiuso, come spettacoli dal vivo, è cresciuta a un ritmo costante. Per i brand, questo si è tradotto in nuovi modi di raggiungere un pubblico ricettivo.
- +150% rispetto all’anno precedente delle ricerche globali contenenti “vicino a me con posti all’aperto” (“near me with outdoor seating”)
- +500% rispetto all’anno precedente delle ricerche globali su “film al cinema” (“in theaters now”) tra agosto e ottobre
- +40% rispetto all’anno precedente delle ricerche globali riguardo “musica dal vivo vicino a me” (“live music near me”)
3. Nuove abitudini e nuove abilità
Siamo soliti iniziare l’anno nuovo con una lista di buoni propositi che non sempre rispettiamo. Ma nel 2021 le tendenze di ricerca mostrano come molte persone abbiano fatto dei piccoli, importanti cambiamenti per migliorarsi nel tempo, anche affidandosi ai brand come compagni in questo processo.
Per esempio, per prendersi cura di sé:
- +100% rispetto all’anno precedente delle ricerche globali riguardanti “crema solare per il viso”(“sunscreen for face”)
Oppure per imparare cose nuove:
- +50% rispetto all’anno precedente delle ricerche globali contenenti “pittura per principianti” (“painting for beginners”)
- +60% rispetto all’anno precedente delle ricerche globali riguardo a “come investire” (“ how to invest”)
4. Cambiamenti importanti
Abbiamo imparato che la flessibilità è diventata una necessità per mantenere l’equilibrio tra la vita privata e il lavoro. Questo ha portato le persone a vedere le proprie case sotto un’altra luce, ponendo l’attenzione sugli aspetti da migliorare.
- +100% rispetto all’anno precedente delle ricerche globali contenenti “idee per sistemare il giardino” (“yard landscaping ideas”)
- +400% rispetto all’anno precedente delle ricerche globali contenenti “idee per bagno piccolo poco costose” (“budget small bathroom ideas”)
Non sono mancate ricerche legate a cambiamenti importanti:
- +60% rispetto all’anno precedente delle ricerche globali contenenti “come scrivere una lettera di dimissioni” (“how to write a resignation letter”) tra aprile e giugno 2021
- +200% rispetto all’anno precedente delle ricerche globali contenenti “calcolatore mutuo per la casa” (“calculator for home loan”) tra agosto e ottobre 2021
5. Vita sostenibile
Oltre l’80% delle persone afferma che ora la sostenibilità è una priorità più importante di quanto non lo fosse all’inizio della pandemia. Si cercano infatti soluzioni più green:
- +100% rispetto all’anno precedente delle ricerche globali contenenti “ricarica veicoli elettrici” (“electric vehicle charging”)
- +30% rispetto all’anno precedente delle ricerche globali riguardo la “sostenibilità” (“sustainability”) come per esempio “sostenibilità ambientale” (“environmental sustainability”)
E come poter essere di aiuto agli altri:
- +100% rispetto all’anno precedente delle ricerche globali contenenti “opportunità di volontariato a __” (“ volunteer opportunities near”)
- +100% rispetto all’anno precedente delle ricerche globali su “centri per donazione vicino a me” (“donation centers near me”), incluso “centri per donare cibo vicino a me” (“food donation centers near me”)
6. Abitudini durature
Dopo lo sconvolgimento radicale del 2020, alcune tendenze si sono dimostrate abbastanza utili da rimanere nelle nostre vite. I brand possono rassicurare le persone concentrandosi sulla sicurezza e aiutandole a prendere decisioni consapevoli.
Alcuni cambiamenti sono stati talmente pratici che sono rimasti.
- +80% rispetto all’anno precedente delle ricerche globali contenenti “app di shopping” (“ shopping apps”)
- +70% rispetto all’anno precedente delle ricerche globali su “ordinare cibo a domicilio” (“order food delivery”)
Alcuni insight per i professionisti del marketing
1. La ricerca è il linguaggio della domanda
Il comportamento variabile dei consumatori presenta sfide e opportunità per le aziende. Sapere quando la domanda diminuisce è importante tanto quanto riconoscere quando aumenta e le tendenze evidenziate relative alle ricerche effettuate sulla Ricerca Google aiutano a cogliere questi insight.
2. Le campagne sulla rete di ricerca Google
Nelle campagne sulla rete di ricerca, l’utilizzo combinato di parole chiave a corrispondenza generica e Smart Bidding si rivela una strategia utile per aiutare i professionisti del marketing a tenere il passo con il comportamento in rapida evoluzione dei consumatori.
Scritto da: Il Team di Google in Italia